Kapitel 2 von 10

Was ist Trisomie 18?

Bevor unsere Geschichte beginnt, möchten wir kurz erklären, was Trisomie 18 überhaupt ist. Sie wird auch Edwards-Syndrom genannt. Es ist eine genetische Veränderung, bei der ein Mensch drei statt der üblichen zwei Kopien des Chromosoms 18 besitzt. Daher der Name Trisomie.

Die Ursache ist meist eine zufällige Fehlverteilung der Chromosomen bei der Zellteilung. Trisomie 18 tritt selten auf, bei etwa einer von 5000 bis 7000 Geburten. Mit dem Alter der Mutter steigt die Wahrscheinlichkeit. Mit 41 Jahren liegt sie zum Beispiel bei etwa 1 zu 180.

Typische Anzeichen beim Baby sind ein geringes Gewicht, Wachstumsstörungen, sehr oft ein Herzfehler, charakteristische Gesichts- und Kopfformen sowie Fehlbildungen an Händen, Füßen oder inneren Organen. Kommt ein Baby lebendig zur Welt, folgen schwere geistige und körperliche Entwicklungsverzögerungen.

Die allermeisten betroffenen Babys sterben bereits während der Schwangerschaft, etwa 90 Prozent. Von den lebend geborenen sterben die meisten in den ersten Wochen. Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt bei ungefähr zwei Wochen. Ein kleiner Teil lebt länger, oft mit schweren gesundheitlichen Einschränkungen.

Feststellen lässt sich Trisomie 18 schon in der Schwangerschaft: durch Ultraschall und genetische Tests wie Bluttests (NIPT) oder die Fruchtwasseruntersuchung. Wie das bei uns ablief, erzählen die nächsten Kapitel.

Ein Hinweis: Wir sind keine Mediziner. Dieses Kapitel gibt wieder, was wir als Eltern gelernt haben. Für medizinische Fragen sprich bitte mit Deinen Ärztinnen und Ärzten.